Close Menu
    Facebook X (Twitter) Instagram
    HaberX
    • GÜNDEM
    • DÜNYA
    • EKONOMİ
    • POLİTİKA
    • TEKNOLOJİ
    • SPOR
    • 3. SAYFA
    • SAĞLIK
    Öne Çıkanlar
    • LGS Sınavı Saat Kaçta? Sonuçlar Ne Zaman Açıklanacak?
    • Beşiktaş Fibabanka Anadolu Efes’i Eleyerek Basketbol Süper Ligi Finaline Yükseldi
    • Toprak Razgatlıoğlu İtalya Superbike Yarışında Zaferle Tarihe Geçti
    • Durukan Şekerleme Halka Arzında %25 Değer Kaybı Yaşandı
    • FIFA Kulüpler Dünya Kupası’nda Inter Miami – El Ahli Maçı TRT Spor’da
    • Semih Saygıner’in Hayatı Dijital Platformda Mini Dizi Olarak Anlatılacak
    • Yarın Ne Sınavı Var? 15 Haziran Pazar Günü Hangi ÖSYM Sınavı Var?
    • Diyarbakır’da Dev Uyuşturucu Operasyonu: 12 Milyon Kök Kenevir ve Skunk Ele Geçirildi
    Facebook X (Twitter) Instagram
    HaberX
    Anasayfa » Fenilketonüri Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri

    Fenilketonüri Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri

    Türkiye'de sık görüldüğü açıklanan kalıtsal bir metabolizma hastalığı olan fenilketonürinin (FKÜ) nedir? Belirtileri nelerdir? Tedavisi var mıdır? İşte merak edilen her şey...
    Özge TekeliHaziran 1, 2025
    Paylaş Facebook Twitter Pinterest Copy Link Telegram LinkedIn Tumblr Email
    Paylaş
    Facebook Twitter LinkedIn Pinterest Email WhatsApp Copy Link

    Sağlık Bakanlığı, Türkiye’de genetik bir metabolizma bozukluğu olan fenilketonürinin (FKÜ) yaygın görüldüğüne işaret etti. Doğum sonrası uygulanan topuk kanı testi sayesinde erken dönemde tespit edilebilen bu hastalık, tedavi edilmediği takdirde otizm gibi ağır nörolojik sorunlara neden olabiliyor.

    Türkiye, fenilketonüri vakalarının yüksek olduğu ülkeler arasında yer alıyor. Bakanlık verilerine gör her 6 bin 200 doğumda bir bebek FKÜ ile dünyaya geliyor. Ayrıca nüfusun yaklaşık yüzde 4’ü fenilketonüri taşıyıcısı konumunda bulunuyor.

    Fenilketonüri Nedir?

    Fenilketonüri, vücudun protein yapısında yer alan fenilalanin adlı amino asidin metabolizmasında yaşanan genetik kaynaklı bozukluk sonucu ortaya çıkar. Normalde fenilalanin, fenilalanin hidroksilaz enzimi sayesinde kullanılırken, bu enzimin eksik veya işlevsiz olduğu durumlarda fenilalanin vücutta toksik seviyelere yükselir. Özellikle sinir sistemine zarar veren bu durum, erken teşhis edilip uygun beslenme programı uygulanmazsa kalıcı beyin hasarı ve zekâ geriliği gibi ciddi sorunlara yol açar.

    Fenilketonüri Belirtileri

    Fenilketonüri belirtileri genellikle doğumdan sonraki aylarda ortaya çıkar. Hastalarda görülen başlıca belirtiler şunlardır:

    • Nefes, idrar veya ciltte küf kokusu

    • Tekrarlayan epileptik nöbetler

    • Büyüme ve gelişme geriliği

    • Ciltte döküntü, kızarıklık, egzama

    • Soluk ten, sarı saç ve açık renk gözler

    • Kafa büyüklüğünün yaşa göre küçük olması

    • Hiperaktivite ve davranış problemleri

    • Entelektüel kabiliyetlerde düşüş

    Fenilketonüri hastası kadınlarda gebelik sürecinde fenilalanin düzeyleri kontrol edilmezse bebekte mikrosefali, düşük doğum ağırlığı ve doğumsal kalp hastalıkları gibi anomaliler gelişebilir.

    Fenilketonüri Tanı Yöntemleri

    Türkiye’de fenilketonüri, yeni doğan bebeklere yapılan topuk kanı testi ile erken dönemde tespit edilir. Test sonucunda fenilalanin yüksekliği saptanırsa, kesin tanı için ek kan testleri uygulanır. Ayrıca hem çocuklarda hem yetişkinlerde genetik testlerle hastalık ya da taşıyıcılık durumu belirlenebilir.

    Fenilketonüri Tedavi Yöntemleri

    Fenilketonürinin kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, erken tanı ile komplikasyonların önüne geçilebilir. Tedavi sürecinde fenilalanin içeriği düşük özel bir diyet uygulanır. Protein bakımından zengin gıdaların tüketimi sınırlandırılır ve gerekli durumlarda özel formül gıdalarla beslenme desteklenir. Fenilalanin seviyeleri düzenli olarak hekim kontrolünde izlenir. Gebelik planlayan FKÜ hastası kadınların fenilalanin düzeyleri yakından takip edilir ve uygun beslenme programları hazırlanır. İlaç tedavileri ise fenilalanin atılımını artırarak düzeylerin hedef aralıkta kalmasını sağlar.

    Uzmanlar, erken teşhis ve düzenli takip ile fenilketonüri hastalarının sağlıklı bir yaşam sürdürebileceğini vurguluyor. Türkiye’de uygulanan yeni doğan tarama programları sayesinde, FKÜ kaynaklı ciddi sağlık sorunlarının önüne geçilmesi mümkün.

    Google News Takip Edin
    Share. Facebook Twitter WhatsApp Copy Link

    İlgili Haberler

    Kene Isırdığında Ne Yapılır? Kene Vücuttan Nasıl Çıkarılır?

    Haziran 14, 2025

    Evde Parlak Bir Cilt İçin Etkili Doğal Maske Tarifleri

    Haziran 12, 2025

    Hamilelikte Suçiçeği Aşısı Uygulanır mı? Riskleri Var mıdır?

    Haziran 10, 2025

    Kurban Bayramı’nda Et Saklama ve Pişirme Yöntemleri

    Haziran 4, 2025

    Ananas Sirkesi Yağ Yakma Sürecini Hızlandırır mı? Ananas Sirkesinin Faydaları Neler?

    Haziran 1, 2025

    ABD’de HIV Aşı Çalışmalarına Fon Desteği Durduruldu

    Mayıs 31, 2025
    En Yeni Haberler

    LGS Sınavı Saat Kaçta? Sonuçlar Ne Zaman Açıklanacak?

    Beşiktaş Fibabanka Anadolu Efes’i Eleyerek Basketbol Süper Ligi Finaline Yükseldi

    Toprak Razgatlıoğlu İtalya Superbike Yarışında Zaferle Tarihe Geçti

    Durukan Şekerleme Halka Arzında %25 Değer Kaybı Yaşandı

    FIFA Kulüpler Dünya Kupası’nda Inter Miami – El Ahli Maçı TRT Spor’da

    Semih Saygıner’in Hayatı Dijital Platformda Mini Dizi Olarak Anlatılacak

    Facebook X (Twitter) WhatsApp
    • Hakkımızda
    • Kullanım Şartları
    • Çerez Politikası
    • Gizlilik İlkeleri
    • Künye
    • İletişim
    © 2025 Tüm Hakları Saklıdır Haberx.com
    • Sunucu Barındırma : Moz Medya

    Type above and press Enter to search. Press Esc to cancel.