Sağlık Bakanlığı, Türkiye’de genetik bir metabolizma bozukluğu olan fenilketonürinin (FKÜ) yaygın görüldüğüne işaret etti. Doğum sonrası uygulanan topuk kanı testi sayesinde erken dönemde tespit edilebilen bu hastalık, tedavi edilmediği takdirde otizm gibi ağır nörolojik sorunlara neden olabiliyor.
Türkiye, fenilketonüri vakalarının yüksek olduğu ülkeler arasında yer alıyor. Bakanlık verilerine gör her 6 bin 200 doğumda bir bebek FKÜ ile dünyaya geliyor. Ayrıca nüfusun yaklaşık yüzde 4’ü fenilketonüri taşıyıcısı konumunda bulunuyor.
Fenilketonüri Nedir?
Fenilketonüri, vücudun protein yapısında yer alan fenilalanin adlı amino asidin metabolizmasında yaşanan genetik kaynaklı bozukluk sonucu ortaya çıkar. Normalde fenilalanin, fenilalanin hidroksilaz enzimi sayesinde kullanılırken, bu enzimin eksik veya işlevsiz olduğu durumlarda fenilalanin vücutta toksik seviyelere yükselir. Özellikle sinir sistemine zarar veren bu durum, erken teşhis edilip uygun beslenme programı uygulanmazsa kalıcı beyin hasarı ve zekâ geriliği gibi ciddi sorunlara yol açar.
Fenilketonüri Belirtileri
Fenilketonüri belirtileri genellikle doğumdan sonraki aylarda ortaya çıkar. Hastalarda görülen başlıca belirtiler şunlardır:
-
Nefes, idrar veya ciltte küf kokusu
-
Tekrarlayan epileptik nöbetler
-
Büyüme ve gelişme geriliği
-
Ciltte döküntü, kızarıklık, egzama
-
Soluk ten, sarı saç ve açık renk gözler
-
Kafa büyüklüğünün yaşa göre küçük olması
-
Hiperaktivite ve davranış problemleri
-
Entelektüel kabiliyetlerde düşüş
Fenilketonüri hastası kadınlarda gebelik sürecinde fenilalanin düzeyleri kontrol edilmezse bebekte mikrosefali, düşük doğum ağırlığı ve doğumsal kalp hastalıkları gibi anomaliler gelişebilir.
Fenilketonüri Tanı Yöntemleri
Türkiye’de fenilketonüri, yeni doğan bebeklere yapılan topuk kanı testi ile erken dönemde tespit edilir. Test sonucunda fenilalanin yüksekliği saptanırsa, kesin tanı için ek kan testleri uygulanır. Ayrıca hem çocuklarda hem yetişkinlerde genetik testlerle hastalık ya da taşıyıcılık durumu belirlenebilir.
Fenilketonüri Tedavi Yöntemleri
Fenilketonürinin kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, erken tanı ile komplikasyonların önüne geçilebilir. Tedavi sürecinde fenilalanin içeriği düşük özel bir diyet uygulanır. Protein bakımından zengin gıdaların tüketimi sınırlandırılır ve gerekli durumlarda özel formül gıdalarla beslenme desteklenir. Fenilalanin seviyeleri düzenli olarak hekim kontrolünde izlenir. Gebelik planlayan FKÜ hastası kadınların fenilalanin düzeyleri yakından takip edilir ve uygun beslenme programları hazırlanır. İlaç tedavileri ise fenilalanin atılımını artırarak düzeylerin hedef aralıkta kalmasını sağlar.
Uzmanlar, erken teşhis ve düzenli takip ile fenilketonüri hastalarının sağlıklı bir yaşam sürdürebileceğini vurguluyor. Türkiye’de uygulanan yeni doğan tarama programları sayesinde, FKÜ kaynaklı ciddi sağlık sorunlarının önüne geçilmesi mümkün.