İsveç’te yürütülen bir klinik araştırmada, tek doz gen tedavisinin işitme kaybına neden olan genetik bozuklukları haftalar içerisinde düzelttiği belirlendi. Karolinska Enstitüsü’nden bilim insanlarının gerçekleştirdiği çalışmada, OTOF geninin sağlam bir kopyasının iç kulağa enjekte edilmesiyle hastaların duyma yetisinde önemli gelişmeler görüldü.
Nature Medicine dergisinde yayımlanan bulgulara göre OTOF genindeki mutasyon nedeniyle doğuştan işitme kaybı veya ileri düzey işitme bozukluğu bulunan 10 gönüllü üzerinde denenen tedavi, katılımcıların tamamında olumlu sonuç verdi. Araştırmada, ses sinyallerinin beyne iletilmesinde görev alan otoferlin proteininin eksikliğinin tek enjeksiyonla giderilebildiği ifade edildi.
Tedavi kapsamında, adeno ilişkili virüsün sentetik ve zararsız bir formu kullanılarak sağlıklı OTOF geni iç kulağa ulaştırıldı. Katılımcılarda tedavinin etkileri yaklaşık bir ay içinde görülmeye başlandı. Altı aylık takip sürecinin ardından ise tüm hastalarda işitme düzeyinde anlamlı iyileşmeler kaydedildi. Ortalama işitme eşiği 106 desibelden 52 desibele geriledi.
En iyi yanıtın, 5 ila 8 yaş grubundaki çocuklarda gözlendiği belirtildi. Çalışmaya katılan 7 yaşındaki bir kız çocuğu, tedaviden dört ay sonra annesiyle günlük diyalog kurabilecek seviyeye ulaştı. Araştırmanın ortak yürütücülerinden Dr. Maoli Duan, bu yöntemin ilk kez ergenler ve yetişkinlerde de uygulandığını ifade ederek, tedavinin uzun vadeli etkilerinin izlenmeye devam edileceğini açıkladı.
Araştırmada ciddi bir yan etkiye rastlanmazken, en yaygın reaksiyon olarak nötrofil seviyelerinde düşüş rapor edildi. Bilim insanları, OTOF genine ek olarak GJB2 ve TMC1 gibi diğer sağırlık genleri üzerinde de çalışmaların sürdüğünü vurguladı. Hayvan deneylerinden elde edilen veriler, bu genler için de ilerleyen dönemde umut verici tedaviler geliştirilebileceğini gösterdi.